一代测序和二代测序通俗的区别 ngs主要检测什么?

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一代测序和二代测序通俗的区别

ngs主要检测什么?

ngs主要检测什么?

肺部感染ngs是现在非常火热的二代测序,就是检测基因突变。
NGS的主要目的:1、发现临床可治疗的基因变异,指导患者治疗;2、发现预后不良因素,发现耐药和药物毒性方面也有一定的临床意义。ngs可检测整个基因组,且可深度覆盖小DNA区域,检测多种基因时,ngs有助于节省组织标本和检测时间,并具有更好的性价比。

二代测序为什么有的用G有的用reads代表测序深度?

二代测序中G就是Gb跟硬盘的Gb一样,因为数据量非常大所以一般都用多少G来生命测序得到的碱基数据。
reads是指读出的短序列、短片段。测序深度一般用数字加乘号来表示比如100X这样。表示测序实际得到的有效碱基数据比模板实际碱基数据。大致就是这样

只用血液标本进行基因测序是否检测出体细胞突变?

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就肿瘤来说可以的,目前肿瘤液体活检循环肿瘤DNA(ctDNA)突变检测,就是检测的外周血中的肿瘤体细胞突变,用的就是二代测序。 原理是肿瘤组织会有大量的细胞凋亡,凋亡细胞的DNA片段会入血,通过检测外周血中的游离DNA,即可检测游离DNA中来源于肿瘤细胞的基因变异。一般来说,还可以平行检测外周血的白细胞基因变异(胚系变异)。两者结果对照分析,即可区分体细胞变异和胚系变异。 但是ctDNA检测也有限制,比如有一些器官/组织(如乳腺)入血比较难,因此这部分的器官或组织的体细胞变异就比较难通过血液检出;再比如入血的ctDNA的丰度一般较低,需要较高深度的测序(如10000X以上),同时需要生信对于背景噪音、通过加入UMI标签等对建库过程中引入的错误进行去除,以提高变异检测的灵敏度和特异性;另外,如果没有外周血白细胞的对照检测,会有大量的由于血液克隆性造血导致的假阳性变异(而且克隆性造血由于年龄的增长,出现得越多)。 因此,单是血液样本,是能够进行体细胞变异的检测的,不需组织样本;如果检测体系设置比较合理而且比较成熟,检测结果是可靠的。 以上仅限于肿瘤领域,其他情况造成的体细胞变异能不能通过外周血检测,我不太熟悉,不敢乱说。
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儿童的天赋基因检测分为哪些种类?

1. 艺术天赋:艺术创造,思维扩展,绘画天赋,情景记忆力,想象力,音乐天赋,舞蹈才能,舞蹈表现
2. 语言天赋:语言综合 文学潜能,文学才能,语义记忆力,阅读能力
3. 情商:合作能力,环境适应,社交能力,领导力,内向稳重
4. 性格:外向活泼,内向稳重,乐观,自信.
5. 智商:逻辑记忆力,理解能力,推理能力,逻辑思维,避错能力,数字敏感
6. 体育天赋:爆发力,有氧运动能力,无氧运动能力,氧循环能力,运动机能,耐力,运动积极性,代谢效率,恢复能力,软组织受伤保护.
7. 身体素质:身高,发质,肥胖,近视,睡眠,网络成瘾,血压.
8. 心理素质:好奇心,成长激励,意志力,注意力,自我控制,自我超越,自我认知
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